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3.21世界唐氏综合征日-了解疾病,不要让TA变成“唐宝”
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每年的3月21日是世界唐氏综合征日

确诊该症的宝宝被称为“唐宝宝”

  3月21日,是“世界唐氏综合征日”,对于平常人来说,这一天可能只是个普通的日子,然而对于唐氏综合征患者及其家庭来说,却是个永远铭记的数字。

  2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色体三体。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,每年约80~120万“唐宝宝”降生。

Q1、什么是唐氏综合征?

  正常人的细胞中有23对染色体,每对包含2条染色体,共计46条染色体。唐氏综合征即21-三体综合征,比正常人多了一条21号染色体,有47条染色体,是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下,有典型的面部特征,故又称先天愚型。他们的智力、体能发育就比一般人迟缓,平均寿命为30-40年。

Q2、唐氏综合征都有哪些症状和体征呢?

  1.特殊面容体征

  眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻梁低平,外耳小,舌小,常伸舌在外,流涎多。身材矮小,面部扁平,头小而圆、颈部短而宽,还会出现智力落后,生长发育迟缓等症状。

  2.智能落后

  智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现,患儿智商通常在25~50之间,绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

  3.语言发育障碍

  患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  4.行为障碍

  21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为。

  5.运动发育迟缓

  可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

  6.体格发育落后

  身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

  7.伴发其他异常

  约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

Q3、究竟什么原因导致了唐氏综合征的发生呢?

  发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子(卵子95%,精子5%)时染色体分离异常,或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。

  孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素,发病风险随着孕妇的年龄增加而增加,产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质(放射线、化学药物、毒物等),疾病(妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病),遗传因素等。

Q4、唐氏综合征是否可以在出生前预防呢?

  唐氏综合征的发生不仅给患儿本人带来极大的痛苦,而且对家庭和社会都会造成沉重的负担,目前没有有效的治疗方法,因此预防就显得格外重要。唐氏综合征的发生具有一定的随机性和偶然性,因此每一位孕妇都应该进行产前筛查。

Q5、都有哪些方法可以筛查唐氏综合征呢?

  1.胎儿颈项透明层检测

  一般孕11-14周检查。是产前筛查胎儿染色体异常的有效方法之一。

  2.唐氏筛查

  唐氏筛查是通过化验孕妇血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般准确率达70~80%。

  3.无创DNA产前筛查技术

  无创DNA产前筛查技术是采集孕妇10ml血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

    介入性产前诊断技术    

  需要强调的是,“唐筛”和“无创”,都属于筛查手段,而不是确诊。因此,产前筛查结果为高风险的孕妇或者是35岁以上高龄孕妇,需接受羊水穿刺,通过细胞培养染色体核型分析来确诊。

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